Jede Zelle trägt Erbinformation in sich, die DNA. Bei einigen Krebserkrankungen kann man Veränderungen bzw. Mutationen in der DNA nachweisen, die für den weiteren Verlauf der Behandlung bedeutsam sein können.
Um diese Mutationen zu entdecken, wird eine sog. Molekularpathologische Diagnostik durchgeführt. Dabei wird aus dem Biopsie-Material DNA gewonnen und untersucht.
Die Mutationen der DNA werden mit Buchstabenkürzeln bezeichnet. Mögliche Begriffe sind z.B. BRAF, ALK, ROS-1 und EGFR. Wenn der Tumor eine dieser Veränderungen aufweist, bezeichnet man ihn z.B. als „EGFR positiv“ (geschrieben EGFR+).
Bei etwa der Hälfte der Patienten mit einem nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom können eindeutige Mutationen nachgewiesen werden, und bei jedem vierten dieser Patienten sind diese auch tatsächlich behandelbar mit einer zielgerichteten Therapie.
Es wird daran geforscht, für immer mehr Patienten geeignete zielgerichtete Medikamente zu entwickeln.
Video zur molekularpathologischen Diagnostik
Was geschieht mit den Proben in der Molekularpathologie und wieso muss ich so lange auf mein Testergebnis warten? Lernen Sie mehr über die Abläufe in der Pathologie durch die virtuelle Hospitation in der molekularpathologischen Diagnostik der Uniklinik Köln.